Síndrome de Hermansky-Pudlak




A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços, que afeta entre 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas – que, como você aprendeu nas aulas de biologia, são fundamentais para a coagulação do sangue.

fonte: http://super.abril.com.br/blogs/superlistas/7-doencas-geneticas-raras/