Síndrome de Bardet-Biedl

Obesidade, polidactilia (dedos extras nos pés ou nas mãos), deficiências no aprendizado, diabetes, doenças renais e malformações cardíacas – estes são alguns dos sintomas nada agradáveis da Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que atinge aproximadamente 1 pessoa a cada 160.000 nascimentos. Apesar de a doença ter sido descrita há mais de 80 anos, apenas recentemente foi descoberto que a BBS pode ser causada por mutações em pelo menos 12 genes, e o National Human Genome Research Institute conduz atualmente estudos para entender melhor suas causas e desenvolvimento.


fonte: http://super.abril.com.br/blogs/superlistas/7-doencas-geneticas-raras/