Doença de Gaucher

Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica órgãos e tecidos. Aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela doença genética que, além de provocar o aumento do fígado e do baço e a diminuição de plaquetas, pode causar doenças ósseas, cirrose, fibrose e desconforto abdominal. Em casos onde a doença se desenvolve antes do nascimento ou na infância, pode causa inchaço, anormalidades na pele e sérios problemas neurológicos, geralmente levando à morte.



fonte: http://super.abril.com.br/blogs/superlistas/7-doencas-geneticas-raras/